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Risultati ricerca per "Glucocerebrosidasi"

L’obiettivo di uno studio è stato quello di stabilire se il cervello dei pazienti colpiti da malattia di Parkinson, in precedenza descritti con diminuita attività della glucocerebrosidasi, mostrino ac ...


Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei fagociti mononucleari e in un fen ...


Nell’ultimo decennio sono emerse numerose prove a sostegno di una relazione tra mutazioni nel gene glucocerebrosidasi ( GBA ), implicato nella malattia di Gaucher, e lo sviluppo di parkinsonismo ...


Studi hanno indicato un aumento della frequenza di mutazioni nel gene che codifica per la glucocerebrosidasi ( GBA ), una deficienza che causa la malattia di Gaucher, tra i pazienti con malattia di Pa ...


Un’associazione clinica è stata riportata tra la malattia di Gaucher di tipo 1, che è dovuta a deficienza di glucocerebrosidasi causata da mutazioni a livello del gene per la gluco ...