La stimolazione cerebrale profonda allevia i principali sintomi di tremore, rigidità e bradicinesia nella malattia di Parkinson. Tuttavia, i suoi effetti sulla instabilità posturale e sulla disabilità nell’andatura sono incerti.I risultati contraddittori possono essere dovuti a differenze nel sito di stimolazione e alla durata del tempo trascorso dalla stimolazione cerebrale [...]

L’obiettivo di uno studio è stato quello di identificare i fattori di rischio indipendenti di mortalità in una coorte con malattia di Parkinson nel corso di uno studio prospettico a lungo termine di follow-up.Un campione di 230 pazienti con malattia di Parkinson selezionato in Norvegia è stato seguito prospetticamente con ripetute valutazioni di sintomi motori e non-motori t [...]

Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei fagociti mononucleari e in un fenotipo multisistemico. L’insorgenza della malattia di Parkinson in alcuni pazienti con malattia di Gaucher non-neuropatica di tipo 1 ( GD1 ) e nei loro parenti di primo grado ha portato all’ident [...]

Ad oggi non sono disponibili test clinici diagnostici accettati per la malattia di Parkinson basati sull’analisi biochimica del sangue o del liquido cerebro-spinale.La scoperta di mutazioni nel gene SNCA che codifica per la alfa-sinucleina nel parkinsonismo familiare e l'accumulo di alfa-sinucleina nel cervello di pazienti con malattia di Parkinson fa pensare che questa protein [...]

Uno studio longitudinale durato 10 anni e condotto su pazienti con malattia di Parkinson ha valutato in maniera prospettica la progressione e la relazione tra allucinazioni e disordini del sonno in questo gruppo di persone.Sono stati reclutati 89 pazienti con sonno normale senza allucinazioni ( n=20 ), sonno frammentato ( n=20 ), sogni vividi / incubi notturni ( n=20 ), allucinaz [...]

La stimolazione cerebrale profonda è la procedura chirurgica di elezione per i pazienti con malattia di Parkinson in stadio avanzato.Il globo pallido interno e il nucleo subtalamico sono due bersagli accettati per questa procedura.Sono stati confrontati gli esiti a 24 mesi in pazienti sottoposti a stimolazione bilaterale del globo pallido interno ( stimolazione del p [...]