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Sinucleinopatia periferica nella fase precoce della malattia di Parkinson: risultati della biopsia con ago della ghiandola sottomandibolare


Trovare un sito di biopsia dei tessuti periferici per la diagnosi precoce di malattia di Parkinson sarebbe utile per la cura clinica, la validazione dei biomarker, e per i criteri di iscrizione agli studi.
Sebbene studi autoptici e studi avanzati riguardanti la malattia di Parkinson suggeriscano che la ghiandola sottomandibolare sia un importante sito di biopsia, non ci sono studi nella forma precoce del Parkinson.

Uno studio ha determinato se la biopsia con ago della ghiandola sottomandibolare rivela alfa-sinucleinopatia di tipo Lewy nella malattia di Parkinson precoce.

25 pazienti con Parkinson precoce ( da meno di 5 anni ) e 10 controlli sono stati sottoposti a biopsia transcutanea con ago della ghiandola sottomandibolare.
Il tessuto è stato colorato per evidenziare la alfa-sinucleina fosforilata, ed è stato valutato senza conoscere la diagnosi clinica; solo la colorazione dell’elemento nervo è stata considerata positiva.

L’età media era di 69.5 anni per il gruppo Parkinson, 64.8 anni per i controlli; la durata della malattia era di 2.6 anni.
6 pazienti con malattia di Parkinson e 1 controllo avevano tessuto ghiandolare inadeguato.

La colorazione positiva è stata trovata in 14 dei 19 ( 74% ) soggetti con Parkinson e in 2 dei 9 ( 22% ) soggetti di controllo.

I casi Parkinson-positivi e Parkinson-negativi non hanno mostrato differenze cliniche.

Gli eventi avversi ( gonfiore e lividi, soprattutto ) erano comuni ( 77% dei casi ), ma erano minori e transitori.

In conclusione, la biopsia con ago della ghiandola sottomandibolare ha identificato la colorazione per alfa-sinucleina fosforilata nel 74% dei soggetti con forma precoce di malattia di Parkinson.
I falsi positivi possono essere veri falsi positivi o possono rappresentare la malattia di Parkinson in fase prodromica.
Se confermato in studi di maggiori dimensioni con eventuale conferma della autopsia, il valore potenziale della biopsia della ghiandola sottomandibolare per Parkinson precoce può essere di aiuto nella inclusione / esclusione dei pazienti negli studi clinici; inoltre, può servire come gold standard di riferimento per gli studi dei biomarcatori senza conferma dell’autopsia. ( Xagena2016 )

Adler CHA et al, Mov Disord 2016; 31: 250-256

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