XXIII World Congress of Neurology
XVII Congresso Nazionale SIRN
Amsterdam congress

Polimorfismi del gene del recettore della vitamina D e declino cognitivo nella malattia di Parkinson


Si è ipotizzato che i polimorfismi del gene del recettore della vitamina D ( VDR ) influenzino la suscettibilità per la malattia di Parkinson, la malattia di Alzheimer, il deterioramento cognitivo lieve o il funzionamento cognitivo globale.
Sono stati, pertanto, esaminati i polimorfismi VDR e il declino cognitivo nei pazienti con malattia di Parkinson.

Sono stati genotipizzati pazienti caucasici non-ispanici con malattia di Parkinson ( n=190 ) nello studio PEG ( Parkinson Enviroment Gene ) per 7 polimorfismi VDR.
La funzione cognitiva è stata valutata mediante la scala MMSE ( Mini-Mental State Exam ) al basale e al massimo con tre esami durante il periodo di follow-up.
E’ stata valutata l’ associazione tra i genotipi relativi al polimorfismo a singolo nucleotide di VDR e la variazione nella scala MMSE.

I casi di Parkinson avevano in media 67.4 anni al momento della diagnosi e sono stati seguiti per una media di 7.1 anni durante la malattia.

Ogni copia aggiuntiva dell’allele FokI A è risultata associata a una diminuzione di 0.115 del punteggio totale MMSE per anno di follow-up ( beta=-0.115, SEbeta=0.05, P=0.03 ) dopo aggiustamento per età, sesso, istruzione e durata della malattia di Parkinson.

L'effetto sulla scala MMSE dell’allele FokI A era paragonabile in valore assoluto all’effetto per la durata della malattia negli anni precedenti al primo colloquio ( beta=-0.129 all'anno, SEbeta=0.08, P=0.13 ) e negli anni di istruzione ( beta=0.118 per anno, SEbeta=0.03, P minore di 0.001 ).

Quando l’uso di LevoDopa / dose equivalente di Levodopa e il sottotipo di Parkinson sono stati aggiunti al modello, l'effetto dell’allele FokI A sul punteggio totale MMSE è stato amplificato ( beta=-0.141, SEbeta=0.05, P=0.005 ).

I risultati hanno indicato che Fokl, un polimorfismo funzionale di VDR, è associato a declino cognitivo nella malattia di Parkinson.
Sono necessari ulteriori studi che esaminino i contributi della via metabolica della vitamina D alle disfunzioni cognitive nella malattia di Parkinson. ( Xagena2016 )

Gatto NM et al, J Neurol Sci 2016; 370: 100-106

Neuro2016



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